ANALISIS EKSPRESI DAN POLIMORFISME GEN INTERFERON REGULATORY FACTOR 6 PADA PENDERITA CELAH OROFASIAL NON-SINDROMIK DAN INDIVIDU NON CELAH OROFASIAL

FAUZIA, LATIFAH SUPRIYADI (2025) ANALISIS EKSPRESI DAN POLIMORFISME GEN INTERFERON REGULATORY FACTOR 6 PADA PENDERITA CELAH OROFASIAL NON-SINDROMIK DAN INDIVIDU NON CELAH OROFASIAL. Spesialis thesis, UNIVERSITAS ANDALAS.

	Text (cover dan abstrak) cover dan abstrak.pdf - Published Version Download (62kB)
	Text (bab 1) BAB I PENDAHULUAN.pdf - Published Version Download (198kB)
	Text (bab VI) BAB VI KESIMPULAN - Copy.pdf - Published Version Download (34kB)
	Text (DAFTAR PUSTAKA) DAFTAR PUSTAKA.pdf - Published Version Download (192kB)
	Text (FULL THESIS) Tesis lengkap watermark.pdf - Published Version Restricted to Repository staff only Download (3MB) | Request a copy

Abstract

Latar Belakang: Celah orofasial non-sindromik (CONS) merupakan kelainan bawaan yang ditandai dengan pemisahan rongga mulut dan rongga hidung yang tidak sempurna, tanpa adanya kelainan lain. Celah orofasial ini merupakan hasil dari gangguan proses biomolekuler perkembangan kraniofasial. Banyak gen yang telah dikaitkan dengan kejadian ini, salah satunya adalah gen IRF6. Tujuan: Untuk mengetahui hubungan gen IRF6 dan kejadian mutasi rs22355371, rs2235373, rs1044515 dengan risiko kejadian CONS. Metode: Penelitian komparatif potong lintang, dilakukan di RSUD DR M Djamil Padang, Indonesia dari bulan September 2024 sampai dengan November 2024 yang melibatkan 13 jaringan bibir atau langit-langit dari pasien CONS dan 13 krista maksilaris dari kontrol. Ekspresi IRF6 diperiksa dengan RT PCR dan segmen rs22355371, rs2235373, rs1044515 diperiksa dengan Sanger sequencing. Hasil: Ekspresi gen IRF6 terbukti memiliki nilai median 129,3 pada pasien CONS dan 252,5 pada kontrol. Hal ini menunjukkan bahwa ekspresi gen IRF6 lebih rendah pada pasien CONS. Uji Mann Whitney dilakukan dan dapat disimpulkan bahwa tidak ada hubungan yang signifikan secara statistik antara ekspresi gen IRF6 antara pasien CONS dan kontrol dengan nilai P = 0,174 (p>0,05). Kesimpulan: Dibandingkan dengan kontrol, pasien CONS memiliki tingkat ekspresi gen IRF6 yang lebih rendah dan kami menemukan mutasi pada polimorfisme rs22355371, rs2235373, rs1044515 pada pasien CONS maupun kontrol.

Actions (login required)

View Item