HUBUNGAN POLIMORFISME GEN GLOBIN β DENGAN DERAJAT KEPARAHAN MANIFESTASI KLINIS THALASSEMIA β PADA SUKU MELAYU RIAU

Elmi, Elmi (2017) HUBUNGAN POLIMORFISME GEN GLOBIN β DENGAN DERAJAT KEPARAHAN MANIFESTASI KLINIS THALASSEMIA β PADA SUKU MELAYU RIAU. Doctoral thesis, Universitas Andalas.

Preview	Text (Cover dan Abstak) Abstract.pdf - Published Version Download (913kB) | Preview
Preview	Text (Bab I - Pendahuluan) Bab I Pendahuluan.pdf - Published Version Download (341kB) | Preview
Preview	Text (Bab VII - Kesimpulan dan Saran) Bab VII Kesimpulan & Saran.pdf - Published Version Download (251kB) | Preview
Preview	Text (Daftar Pustaka) Daftar Pustaka.pdf - Published Version Download (360kB) | Preview
	Text (Disertasi Full Text (Elmi)) Disertasi Full (Elmi).pdf - Published Version Restricted to Repository staff only Download (9MB)

Abstract

Thallassemia β merupakan suatu kelainan genetik pada sel darah merah dimana tidak diproduksinya rantai globin β yang mengakibatkan berkurangnya jumlah sel darah merah sehingga terjadi anemia. Thalassemia merupakan penyakit autosomal resesif. Secara umum thalassemia di populasi gejala klinisnya sangat bervariasi dari yang ringan tanpa gejala atau disebut thalassemia minor sampai yang berat atau thalassemia mayor. Penentuan jenis mutasi gen globin β adalah penting karena pengetahuan tentang tipe mutasi yang mendasari pengelolaan pasien. Penelitian ini bertujuan untuk melihat hubungan antara polimorfisme dan derajat keparahan manifestasi klinis pada penyandang thalassemia suku Melayu Riau. Penelitian bersifat observasional dengan desain cross sectional dilakukan terhadap 68 penyandang thalassemia β, pengambian sampel dengan consecutive sampling terhadap penyandang thallassemia yang datang berobat ke Pusat Thalassemia di Rumah Sakit Arifin Achmad Pekanbaru dari Juni 2016 sampai Februari 2017. Analisa DNA dilakukan terhadap sampel darah pasien kemudian dilakukan PCR dengan primer yang telah di didisain sebelumnya. Produk PCR sebesar 697 bp kemudian di sekuen untuk melihat tipe mutasi. Variabel penelitian yaitu tipe mutasi gene β dan derajat keparahan manifestasi klinis, derajat keparahan manifestasi klinis dinilai dari skoring Thailand yang meliputi enam aspek yaitu, kadar Hb saat sebelum transfusi, umur saat pertama kali terdiagnosa, umur saat pertama kali transfusi darah, ukuran limfa, tumbuh kembang serta kebutuhan transfusi darah. Nilai scoring ini dikatakan berat jika 7.5-10 , sedang 4-7,5.ringan 0-3.5. Hasil penelitian didapatkan 4 jenis allel β thalassemia yaitu IVS 1 nt5 (G  C) 58,82 %. CD 26 (GAG  AAG) 60,29 %, IVS 1nt1 (GT) 7,35 %, IVS1 nt 2 (TC) 7,35 %, tipe mutasi yang dominan adalah tipe IVS 1 nt5(G  C)/CD 26 (GAG  AAG) 41.1 % yang merupakan heterozigot campuran. Derajat keparahan manifestasi klinis adalah sedang (66,2%) dan berat (33,8%). Berdasarkan uji stastistik tidak ada hubungan yang bermakna antara polimorfisme gen globin β dengan derajat keparahan klinis penyandang thalassemia β. Hasil penelitian ini dapat disimpulkan tidak ada hubungan antara jenis mutasi dengan derajat keparahan manifestasi klinis penyandang thalassemia β, dan hasil ini dapat menambah data jenis pola mutasi gen globin β yang dapat digunakan untuk membuat program pencegahan thalassemia. Kata kunci : polimorfisme gen globin β , derajat keparahan manifestasi klinis , thalassemia.

Actions (login required)

View Item