HUBUNGAN POLIMORFISME GEN DYRK IA SNP rs2154545 DAN SNP rs8132976 DAN PROTEIN TAU DENGAN RETARDASI MENTAL PADA SINDROM DOWN

Eva, Chundrayetti (2017) HUBUNGAN POLIMORFISME GEN DYRK IA SNP rs2154545 DAN SNP rs8132976 DAN PROTEIN TAU DENGAN RETARDASI MENTAL PADA SINDROM DOWN. Doctoral thesis, Universitas Andalas.

Preview	Text (Cover dan Abstrak) Cover dan Abstrak.pdf - Published Version Download (126kB) | Preview
Preview	Text (BAB I) BAB 1.pdf - Published Version Download (167kB) | Preview
Preview	Text (BAB Akhir) BAB Akhir.pdf - Published Version Download (92kB) | Preview
Preview	Text (Daftar Pustaka) DAFTAR PUSTAKA.pdf - Published Version Download (181kB) | Preview
	Text (Tesis lengkap) Tesis lengkap OK.pdf - Published Version Restricted to Repository staff only Download (2MB)

Abstract

ABSTRAK HUBUNGAN POLIMORFISME SNP rs2154545 DAN SNP rs8132976 GEN DYRK IA DAN PROTEIN TAU DENGAN RETARDASI MENTAL PADA SINDROM DOWN Eva Chundrayetti Sindrom Down (SD) atau Trisomi 21 merupakan kelainan genetic yang disebabkan abnormalitas kromosom 21 yang tidak berhasil memisahkan diri selama proses miosis sehingga terbentuk individu dengan 47 kromosom. Kelainan ini ditandai dengan adanya Retardasi Mental ringan sampai berat. Salah satu gen yang berperanan penting adalah gen DyrkIA dimana didapatkan beberapa polimorfismenya antara lain SNP rs2154545 dan SNP rs8132976. Gen DyrkIA mempengaruhi phenotip penderita dengan menghasilkan protein diantaranya protein TAU. Tujuan penelitian ini adalah membuktikan adanya polimormisme SNP rs2154545 dan SNP rs8132976 Gen DyrkIA dan Protein Tau dan menganalisis hubungannya dengan derajat retardasi mental pada Sindrom Down. Penelitian ini bersifat observasional potong lintang dengan mengunakan sampel darah 39 orang dari murid SLB Kodya Padang, secara klinik menderita Sindrom Down dan terbukti pada pemeriksaan kariotiping pada penelitian ini 100% adalah Trisomi 21. Restriksi DNA mengunakan metode RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism). Dilakukan sekuensing dan analisa kualitatif contig, Multple alignment serta BLAST-NCBI untuk mengkonfirmasi hasil restriksi. Ditemukan adanya polimorfisme SNP rs8132976 gen DyrkIA, homozygote mutan (alel AA)10.3 %,heterozigot mutan 53.8%,Wild type 35.9 % dan SNP rs2154545gen DyrkIA homozygote Mutan (alel AA) 5,1 %, heterozygote mutan 51,3%,Wild Type 43,6% dan dilakukan analisis hubungannya dengan derajat retardasi mental tidak bermakna secara statistik (p>0,05). Ditemukan adanya perbedaan rerata dari kadar Protein TAU pada retardasi mental derajat ringan-boderline yaitu 27438,75 pg/ml dengan kadar protein TAU derajat sedang berat 41815,65pg/ml dan terbukti hubungan yang bermakna secara statistik (p<0,05). Kesimpulan dari penelitian ini ditemukan adanya mutan pada polimorfisme SNP rs8132976 dan SNP rs2154545 dan tingginya kadar protein TAU pada derajat ringan- borderline dan derajat sedang-berat Retardasi Mental. Kata kunci: Polymorfisme Gen Dyrk IA SNP rs2154545 dan SNP rs813297,Protein TAU,aRetardasi Mental, Down Syndrome

Actions (login required)

View Item