ANALISIS HUBUNGAN POLIMORFISME GEN ALX3 DAN PAX3 DENGAN MORFOLOGI LEBAR JARAK INTERKANTUS DAN ANALISIS KLINIS WAJAH PENDERITA SINDROM DOWN PADA SUKU MINANGKABAU

AL HAFIZ, hafiz (2023) ANALISIS HUBUNGAN POLIMORFISME GEN ALX3 DAN PAX3 DENGAN MORFOLOGI LEBAR JARAK INTERKANTUS DAN ANALISIS KLINIS WAJAH PENDERITA SINDROM DOWN PADA SUKU MINANGKABAU. Doctoral thesis, |UNIVERSITAS ANDALAS.

	Text (COVER & ABSTRAK) cover dan abstrak Al Hafiz.pdf - Published Version Download (186kB)
	Text (BAB I) bab I Al Hafiz.pdf - Published Version Download (223kB)
	Text (BAB KESIMPULAN DAN SARAN) bab kesimpulan dan saran Al Hafiz.pdf - Published Version Download (57kB)
	Text (DAFTAR PUSTAKA) daftar pustaka Al Hafiz.pdf - Published Version Download (170kB)
	Text (DISERTASI) disertasi Al Hafiz full.pdf - Published Version Restricted to Repository staff only Download (12MB) | Request a copy

Abstract

ABSTRAK ANALISIS HUBUNGAN POLIMORFISME GEN ALX3 DAN PAX3 DENGAN MORFOLOGI LEBAR JARAK INTERKANTUS DAN ANALISIS KLINIS WAJAH PENDERITA SINDROM DOWN PADA SUKU MINANGKABAU Al Hafiz Penderita sindrom Down memiliki karakteristik wajah yang khas. Kelainan fisik yang mempunyai banyak kesamaan membuat penderita sindrom Down sangat mirip satu sama lain. Beberapa gen dilaporkan tampaknya memengaruhi berbagai bagian wajah. Gen cenderung memengaruhi lebih dari satu sifat wajah. Penelitian bertujuan untuk menganalisis hubungan polimorfisme gen ALX3 dan PAX3 dengan morfologi lebar jarak interkantus pada penderita sindrom Down dan suku Minangkabau. Penelitian ini merupakan penelitian observasional dengan disain cross sectional comparative study yang dilakukan terhadap kelompok penderita sindrom Down dan kelompok normal suku Minangkabau usia 10-29 tahun yang memenuhi kriteria. Sampel penelitian terdiri dari 23 orang kelompok kasus sindrom Down dan 23 orang kelompok kontrol yang dipilih secara purposive sampling. Data diperoleh melalui anamnesis, pemeriksaan fisik wajah secara umum dan pemeriksaan THT-KL, kemudian dilakukan penandaan titik antropometri pada wajah. Wajah di foto 3 posisi frontal, lateral dan basal. Hasil foto diolah dengan menggunakan Rhinobase software. Pemeriksaan polimorfisme gen dilakukan dengan mesin PCR. Data yang diperoleh kemudian dianalisis menggunakan program SPSS. Pada analisis nilai antropometri wajah kelompok sampel dan kelompok kontrol ditemukan perbedaan yang bermakna pada 14 dari 21 parameter wajah yaitu UFH, MFH, ULL, Mf-Mf, Al-Al, NFcA, MCA, NMA, NT, Sn-C, proyeksi tip Powell, columella show, sulkus mentolabial dan perbandingan lobul basal. Hasil pemeriksaan PCR gen ALX3 menunjukan tidak ditemukan polimorfisme pada gen ALX3 (rs121908169, rs121908168, rs387906319, rs121908170) dan ALX3 rs34775503 pada kedua kelompok. Pada pemeriksaan PCR gen PAX3 ditemukan adanya polimorfisme pada gen PAX3 rs7559271, namun tidak ditemukan polimorfisme pada gen PAX3 rs1559320436 pada kedua kelompok. Hasil analisis hubungan polimorfisme gen gen PAX3 rs7559271 dengan jarak interkantus tidak ditemukan hubungan yang bermakna pada kedua kelompok dengan nilai p=0,41 pada kelompok sindrom Down dan p=0,90 pada kelompok kontrol. Penelitian ini menyimpulkan bahwa polimorfisme gen hanya ditemukan pada gen PAX3 rs7559271, namun tidak ditemukan hubungan antara polimorfisme gen PAX3 rs7559271 dengan morfologi lebar jarak interkantus pada penderita sindrom Down dan kelompok kontrol suku Minangkabau. Kata kunci : Polimorfisme gen ALX3, polimorfisme gen PAX3, jarak interkantus, analisis klinis wajah, sindrom Down, Minangkabau

Actions (login required)

View Item