HUBUNGAN POLIMORFISME GEN PRDM16 DENGAN MORFOLOGI PANJANG DAN LEBAR HIDUNG PADA PENDERITA SINDROM DOWN

Opi, Akbar (2022) HUBUNGAN POLIMORFISME GEN PRDM16 DENGAN MORFOLOGI PANJANG DAN LEBAR HIDUNG PADA PENDERITA SINDROM DOWN. Masters thesis, UNIVERSITAS ANDALAS.

	Text (Cover dan Abstrak) Cover dan Abstrak.pdf - Published Version Download (173kB)
	Text (BAB I PENDAHULUAN) BAB I PENDAHULUAN.pdf - Published Version Download (118kB)
	Text (BAB VI KESIMPULAN DAN SARAN) BAB VI .pdf - Published Version Download (36kB)
	Text (Daftar Pustaka) DAFTAR PUSTAKA.pdf - Published Version Download (118kB)
	Text (Tesis Full Text) TESIS FULL.pdf - Published Version Restricted to Repository staff only Download (3MB)

Abstract

Latar Belakang: Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang mudah diidentifikasi dengan karateristik wajah yang khas. Hidung yang datar merupakan kelainan yang paling sering ditemukan pada penderita Sindrom Down. Peningkatan ekspresi gen pada kromosom 21 mengakibatkan ketidakseimbangan genetik yang menimbulkan gangguan regulasi dan ekspresi beberapa gen lain. Gen PRDM16 SNP rs4648379 merupakan gen yang berhubungan dengan lebar, panjang dan tinggi hidung serta penonjolan hidung. Pada perkembangan hidung gen PRDM16 berfungsi sebagai kofaktor transkripsi pada jalur pensinyalan transforming growth factor-β. Tujuan: Mengetahui hubungan polimorfisme gen PRDM16 terhadap morfologi panjang dan lebar hidung pada penderita Sindrom Down. Metode: Penelitian ini merupakan penelitian observasional dengan desain cross sectional pada penderita Sindrom Down usia 10-29 tahun di Sekolah Luar Biasa di Kota Padang. Hasil: Nilai rerata panjang hidung penderita Sindrom Down 32,54 mm ±3,08 dan lebar hidung 42,09 mm ±3,21. Ditemukan polimorfisme gen PRDM16 SNP rs464837 pada morfologi panjang dan lebar hidung penderita Sindrom Down, wild type 9 sampel (25,7%), mutan heterozigot 15 sampel (42,9%), dan mutan homozigot 11 sampel (31,4%), tetapi secara statistik tidak terdapat hubungan yang bermakna (p>0,05). Kesimpulan: Tidak ditemukan hubungan antara polimorfisme gen PRDM16 SNP rs464837 dengan morfologi panjang dan lebar hidung penderita Sindrom Down. Kata kunci: gen PRDM16, sindrom down, panjang hidung, lebar hidung

Actions (login required)

View Item